باحثان من معهد الهندسة الوراثية يحصلان على براءة اختراع باستخدام مناطق اقلاب جديدة لتشخيص المرضى المصابين بالهيموفيليا A
حصل الباحثان في معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية بجامعة بغداد أ.م.د اسماعيل عزيز حسين وأ.د اسماعيل عبد الرضا على براءة اختراع من الجهاز المركزي للتقييس والسيطرة النوعية لتمكنهم من استخدام مناطق اقلاب جديدة في الانترون 22 لجين عامل التخثر الثامن كأداة تشخيصية للمرضى المصابين بالهيموفيليا A .
وتضمنت براءة الاختراع لاول مرة تحديد مناطق اقلاب جديدة على مستوى القواعد (g.144368 G > T و g.144369 T > G وكذلك g.144431 A > C و g.144432 C > A) اي حصول حالات اقلاب على مستوى النيوكليوتيدات (قاعدتين نتروجيتين) وقد تكررت في معظم عينات العوائل المدروسة وبنفس الموقع تحديدأ, لذلك ممكن اعتمادها كواسمات للتنبؤ بالاصابة بمرض الهيموفيليا وتعتبر هذه اول دراسة تخصصية نوعية في تشخيص مرض الهيموفيليا على مستوى العراق .
وتكونت براءة الاختراع من وجود الهيموفيليا وهو اضطراب نزيفي مرتبط بـالكروموسومX ، ويحدث بسبب نقص عامل التخثر الثامن (FVIII) الذي يسبب هيموفيليا A ، أو عامل التخثر التاسع (FIX) الذي يسبب الهيموفيليا B . النوع الأول ( الهيموفيليا A) هو الأكثر شيوعا من النوع الثاني (الهيموفيليا B ) ، حيث يمثل حوالي 80 ٪ من مجموع حالات المصابين بالهيموفيليا. حوالي 45 ٪ من الهيموفيليا A ناجمة عن انقلاب في intron 22 من الجين FVIII,بينما النسبة المتبقية تتمثل في انقلاب في الانترون الاول .
وقد هدفت براءة الاختراع الى الكشف عن الطفرات في مرضى الهيموفيليا العراقيين.