نشرت الاستاذ الدكتورة شذى قاسم جواد التدريسية في كلية طب الاسنان جامعة بغداد بحث علمي قيم بعنوان
Comparison of the Folate and Homocysteine Levels with A80G -RFC1 Gene Polymorphism between the Sample of Iraqi Children with and without Down Syndrome
وكان الهدف من البحث هو مقارنة مستويات الهوموسيستين homocysteine والفولك folate و معرفة دور تعدد الاشكال للجين RFC1-A80G Polymorphism في نموذج من الاطفال الذين لديهم متلازمة داون ومقارنتها مع عينة من اطفال المدارس الاصحاء لغرض التعرف عل بعض العوامل الوراثية والبيئية للمرض
أجريت الدراسة الوراثية للجين RFC1وقورنت الاليلات وال genotype وتعدد أشكال هذا الجين polymorphismبين الاطفال الذين لديهم متلازمة داون مع مجموعةالسيطرة, وفحصت العلاقة بينهم وهذاالمرض بواسطة (Confidence interval 95%) Odd ratio بواسطة تقنية البلمرة , وأظهرت النتائج ان النسبة المئوية للAG genotype هي أقل لدى الاطفال الذين لديهم متلازمة داون ولكن لايوجد فرق مهم أحصائيا. بينما كانت النسب المئويةلوجود AA genotype هي أعلى في مجموعة الاطفال الذين لديهم متلازمة داون و بدون فرق مهم أحصائيا. سجل مستوى ال Homocysteine وذلك بواسطة ألتالق الانزيمي الفلورسيني المرتبط أرتفاعا ذو دلالة معنوية في مجموعةالاطفال الذين ليس لديهم متلازمة داون, كذلك ارتفع بشكل معنوي مستوى الFolate في مصل هذه المجموعة من الاطفال .
وأستنتجت الدراسة ان تعدد الاشكال لهذا الجين واعتمادا على نتائج أختبارال (OR) لا يمكن أعتبارها . Down Syndrome Risk كما أنخفض مستوى الهوموسيستين والفوليت في مصل الاطفال الذين لديهم متلازمة داون ولم يظهر اختلاف معنوي مهم احصائيا بين الذكوروالاناث في هذه المستويات.
Jordan Journal of Biological Sciences (JJBS) V- 15, N-2,June 2022
رابط البحث https://doi.org/10.54319/jjbs/150214
